概念点拨:
1.肝糖储积症:(Glycogen storage disease)
属于一种合成、分解肝糖有缺陷的代谢疾病。另外,肝糖只分布于肝脏、肌肉。造成肝糖储积症的病症有两种,即先天与后天。先天型肝糖储积症是因为出生前代谢系统出现问题(例如有缺陷的酵素);在家畜之中,后天型肝糖储积症是因为有毒的生物碱栗精胺所造成的。
目前肝糖储积症可分为11大类(有一部份是过去被认为不同但现在已经重新分类),肝糖合成缺乏症虽然不会造成额外的肝糖堆积,却经常被称为第零型肝糖储积症,因为算是肝糖储存缺陷的问题。
对于肝糖储积症,目前仍无治愈的方法,仅能限制糖类食物摄取并给予症状治疗。预防低血糖为最高原则,而均衡饮食、提供正常生长、发育及维持良好营养状态、预防并降低因控制不良造成病变与伤害、提升饮食与日常生活品质为营养照顾之目的。目前以生玉米粉来稳定血糖是最佳方法,饮食控制必须在确诊后立即进行,家长们必须配合医师及营养师的建议来严格执行饮食控制。
2.1b型肝糖储积症:
第一型肝糖储积症又可分两个亚型Ia与Ib型,Ib型的基因为葡萄糖-六-磷酸转位(glucose-6-phosphate translocase)当基因缺陷时,无法将葡萄糖-六-磷酸运送到细胞的内质网让葡萄糖-六-磷酸转化成葡萄糖,而造成大量的肝糖储积在身体器官中。
儿童期前期第Ib型患者会有耳朵发炎、齿龈炎、长疮的症状。儿童期中期,许多患者有佝偻症、贫血的症状出现。肝糖储积症的并发症大都发生在病人成年时,如肝腺体瘤、进行性肾衰竭、肾结石、痛风、贫血、骨质疏松等。
词汇点拨:
1.「硬咽、塞住」- Choke Up
We've got a little choked up with emotion.
我们因激动而有点硬咽。
2.「支持」- Get Behind
We're really, really thrilled to get behind this project, because we knew it would send the message out to other children that they have power.
我们真的、真的很兴奋能支持这项企划,因为我们知道它会将讯息传送出去给其他孩子,说:“他们有能力”。